Комплементарность – тип взаимодействия двух доминантных неаллельных генов, при котором один из них дополняет действие другого, и они вместе определяют новый признак, который отсутствовал у родительских особей, причём данный признак развивается только в присутствии обоих генов. Примером может служить серый окрас шерсти у мышей, который контролируется двумя генами (А и В), первый из которых детерминирует синтез пигмента (особи с генотипами АА и Аа – альбиносы), а второй - его накопление у основы и на кончиках волос. При скрещивании дигетерозигот получаем гибриды в соотношении 9:3:4 (серые:черные:белые), т.е., серыми будут особи, в генотипе которых будет присутствовать сочетание аллелей АВ, черными – особи с сочетанием аллелей аа, белыми – bb. У человека по данному принципу происходит синтез белка интерферона.

Эпистаз – взаимодействие неаллельных генов, при котором действие одного из них угнетает действие другого. В зависимости от того, какой из генов вызывает угнетение, выделяют доминантный и рецессивный эпистаз. Угнетающий ген получил название ингибитора, супрессора или же эпистатического гена, угнетаемый – гипостатического гена. Гены-ингибиторы в основном угнетают другой ген, не детерминируя развитие определенного признака. Расщепление по фенотипу составляет 13:3, 12:3:1, 9:3:4 и т.д. Если ген-супрессор рецессивный, то может наблюдаться криптомерия – зависимость признака от нескольких действующих одновременно генов, каждый из которых не имеет видимого фенотипического проявления.

Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.

Одинаковое действие двух и более неаллельных генов на развитие одного и того же признака в организме называется полимерным взаимодействием генов. Полимерное взаимодействие проявляется в количественных признаках: рост, вес, окраска кожных покровов, скорость протекания биохимических реакций, артериальное давление, содержание сахара в крови, особенности нервной системы, уровень интеллекта. Степень развития количественных признаков зависит от числа воздействующих полимерных генов.

Первоначально полимерию было путем скрещивания сортов пшеницы с красными (A1A1A2A2) и белыми (а1а1а2а2) зернами. Получились растения F1, зерна которых были розового цвета. Скрестив гибриды F1, он получил растения F2, которые можно разделить на пять групп по цвету их зерен. Количественное соотношение их было следующим: растения с красным зерном - 1, с бледно-красным зерном - 4, с розовым зерном - 6, с бледно-розовым зерном - 4, с белым зерном - 1.

Примером полимерного наследования у человека является наследование окраски кожных покровов. В браке индивида негроидной расы с черной окраской кожи и представителем европеоидной расы с белой кожей дети рождаются с промежуточным цветом кожи (мулаты). В браке двух мулатов потомки могут обладать любой окраской кожи: от черной до белой, поскольку пигментация кожи обусловлена действием трех или четырех неаллельных генов. Влияние каждого из этих генов на окраску кожи примерно одинаково.

Плейотропия - явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам - другой аллель этого же гена.

Виды плейотропии

1) Первичная : ген одновременно проявляет множественное действие. Например, синдром Марфана обусловлен действием одного гена. Этот синдром проявляется следующими признаками: высокий рост за счет длинных конечностей, тонкие пальцы, порок сердца, высокий уровень катехоламинов в крови. Другим примером у человека служит серповидноклеточная анемия. Мутация нормального аллеля ведёт к изменению молекулярной структуры белка гемоглобина, при этом эритроциты теряют способность транспорту кислорода и приобретают серповидную форму вместо округлой. Гомозиготы по гену серповидноклеточности гибнут при рождении, гетерозиготы живут и обладают устойчивостью против малярийного плазмодия. Доминантная мутация, вызывающая у человека укорочение пальцев (брахидактилия), в гомозиготном состоянии приводит к гибели эмбриона на ранних стадиях развития.

2) Вторичная : имеется одно первичное фенотипическое проявление гена, которое обуславливает проявление вторичных признаков. Например, аномальный гемоглобин S в гомозиготном состоянии фенотипически первично проявляется в виде серповидноклеточной анемии, которая приводит к вторичным фенотипическим проявлениям в виде невосприимчивости к малярии, анемии, поражению сердца и мозга.

Примеры:

● Ген рыжих волос обусловливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.

● Фенилкетонурия (ФКУ), болезнь, вызывающая задержку умственного развития, выпадение волос и пигментацию кожи, может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем фермент фенилаланин-4-гидроксилаза, который в норме катализирует превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.

● Рецессивная мутация в гене, кодирующем синтез глобиновой части в гемоглобине (замена одной аминокислоты), вызывающая серповидную форму эритроцитов, изменения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной и выделительной системах.

● Арахнодактилия, вызываемая доминантной мутацией, проявляется одновременно в изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика глаза и врождённых пороках сердца.

● Галактоземия, вызываемая рецессивной мутацией гена, кодирующего фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, приводит к слабоумию, циррозу печени и слепоте.

43. Сцепленное наследования генов (закон Т. Моргана). Кроссинговер. Генетические и цитологические карты хромосом.

Сцепленное наследование генов (Закон Т.Моргана): гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно - сцепленно, то есть наследуются преимущественно вместе. Полное сцепление - разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление - разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Кроссинговер (от англ. Crossing-over - пере-крест) - обмен участками гомологичных хромосом в процессе клеточного деления, преимущественно в профазе первого мейотического деления, иногда в митозе.

Некроссоверные гаметы - гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.

Нерекомбинанты - гибридные особи, у которых такое же сочетание признаков, как и у родителей.

Рекомбинанты - гибридные особи, имеющие иное сочетание признаков, чем у родителей.

Расстояние между генами измеряется в морганидах - условных единицах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов. Например, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (также черной окраски тела и зачаточных крыльев) у дрозофилы равно 17%, или 17 морганидам.

Генетическая карта - это отрезок прямой, на которой обозначены порядок расположения генов и указано расстояние между ними в процентах кроссинговера. Она строится на основе результатов анализирующего скрещивания. Картирование проводится, чтобы узнать, в какой паре хромосом и на какой генетической расстояния (коэффициент рекомбинации), или в какой части хромосомы расположены гены.

Цитологические карты хромосом - схематическое изображение хромосом с указанием мест фактического размещения отдельных генов, полученное с помощью цитологических методов. Цитологические карты хромосом составляют для организмов, для которых обычно уже имеются генетические карты хромосом. Каждое место расположения гена (локус) на генетической карте организма, установленное на основе частоты перекреста участков хромосом (кроссинговера) , на Цитологические карты хромосом привязано к определённому, реально существующему участку хромосомы, что служит одним из основных доказательств хромосомной теории наследственности.

Комплементарность. Комплементарными (complementum – средство пополнения) называются взаимодополняющие гены, когда для формирования признака необходимо наличие нескольких неаллельных (обычно доминантных) генов. Этот тип наследования широко распространен в природе.

Комплементарное взаимодействие неаллельных генов характерно для человека, например процесс формирования половой принадлежности. Определение пола у человека происходит в момент оплодотворения, если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с X - хромосомой - рождаются девочки, если с У - рождаются мальчики. Установлено, что У хромосома определяет дифференцировку половых желез по мужскому типу синтезирующих гормон тестостерон и не всегда способна обеспечить развитие организма мужского пола. Для этого нужен белок - рецептор, который синтезируется особым геном, имеющимся в другой хромосоме. Этот ген может мутировать, и тогда особь с кариотипом ХУ внешне похожа на женщину. Эти люди не могут иметь потомства, т.к. половые железы - семенники - недоразвиты, а формирование организма часто идет по женскому типу, но недоразвита матка и влагалище. Это синдром Морриса или тестикулярная феминизация.

Типичным примером комплементарности является развитие слуха у человека. Для нормального слуха в генотипе человека должны присутствовать доминантные гены из разных аллельных пар - D и Е, где D отвечает за нормальное развитие улитки, а ген Е - за развитие слухового нерва. У рецессивных гомозигот (dd) будет недоразвита улитка, а при генотипе ее - недоразвит слуховой нерв. Люди с генотипами ДДЕЕ, ДДЕе, ДдЕЕ, ДдЕе будут иметь нормальный слух, у людей с генотипами ДДее, Ддее, ддЕЕ, ддее слух будет отсутствовать.

Эпистаз -это взаимодействие неаллельных генов, противоположное комплементарному. Существует эпистатический ген или ген ингибитор, который подавляет действие как доминантного, так и рецессивного неаллельных генов. Различают доминантный и рецессивный эпистаз.

Доминантный эпистаз можно наблюдать при наследовании окраски оперения у кур.

С – синтез пигмента в пере.

с – отсутствие пигмента в пере.

J – эпистатический ген, подавляющий действие гена С.

j – не подавляет действие гена С.

Примером рецессивного эпистаза у человека может служить «бомбейский феномен» в наследовании групп крови. Он описан у женщины, получившей от матери аллель J В (третья группа крови), а фенотипически женщина имеет первую группу крови. Было выяснено, что деятельность аллеля J В подавлена редким рецессивным аллелем гена х, который в гомозиготном состоянии оказывает эпистатическое действие (I B I B хх).

Полимерия –это явление, при котором несколько доминантных неаллельных генов детерминируют (определяют) один признак. Степень проявления признака зависит от количества доминантных генов в генотипе. Чем их больше, тем интенсивнее выражен признак.

По типу полимерии наследуется цвет кожи у человека.

S 1 S 2 – темная кожа.

s 1 s 2 – светлая кожа.

Таким же образом, наследуются многие количественные и качественные признаки у человека и животных: рост, масса тела, величина артериального давления и др.

В значительной мере проявление полигенных признаков зависит также от условий окружающей среды. У человека может наблюдаться предрасположенность к различным заболеваниям: гипертонической болезни, ожирению, сахарному диабету, шизофрении и др. Данные признаки при благоприятных условиях среды могут и не проявиться или быть слабо выраженными. Это отличает полигенно наследуемые признаки от моногенных. Изменяя условия среды и проводя профилактические мероприятия можно значительно снизить частоту и степень выраженности некоторых мультифакториальных заболеваний.

Плейотропное действие гена - это детерминация одним геном нескольких признаков. Множественное действие гена обусловлено синтезом разных полипептидных цепей белка, которые влияют на развитие нескольких не связанных между собой признаков и свойств организма. Впервые это явление было обнаружено Менделем у растений с пурпурными цветками, у которых в основании черешка листьев всегда была красная окраска, а кожура семян была бурая. Эти три признака определяются действием одного гена.

Плейотропное действие гена можно наблюдать также у каракульских овец.

А – серая окраска.

а – черная окраска.

АА – серая окраска + аномалия в строении желудка (отсутствие рубца), то есть гомозиготные по доминантному гену особи погибают после рождения.

У человека плейотропное действие гена наблюдается при наследовании заболевания – синдрома Марфана . При этом один ген отвечает за наследование нескольких признаков: подвывих хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе, «паучьи пальцы».

Самостоятельная работа

При скрещивании люцерны, имеющей красные цветки, с люцерной желтоцветковой в F x все растения оказываются с зелеными цветками. В F 2 получается: 9/16 с зелеными цветками, 3/16- с красными, 3/16 - с желтыми, 1/16 - с белыми цветками.

В этом скрещивании обнаружилась четкая картина дигибридного расщепления. Отсюда следует, что расщепление идет по двум парам генов. Но в данном случае доминантные гены К (красной окраски) и Ж (желтой окраски), действуя вместе (К + Ж), вызывают зеленую окраску цветков, т. е. зеленая окраска получается в результате взаимодополняющего (комплементарного) действия генов К и Ж. При наличии только одного доминантного гена К получаются красные цветки, одного гена Ж - желтые, только рецессивных генов (ккжж) - белые.

Комплементарное, взаимодополняющее действие генов встречается и у животных. Так, при скрещивании породы кур, имеющих розовидную форму гребня, с породой кур с гороховидным гребнем все потомство в F имеет ореховидный гребень. В F 2 получается 9/16 кур с ореховидным, 3/16 с розовидным, 3/16 с гороховидным и 1/16 с простым листовидным гребнем. В этом случае доминантные гены Р - розовидной, Г - гороховидной формы гребня, действуя вместе, дают новый признак - ореховидный гребень. Один ген Р вызывает розовидный, а один ген Г - гороховидный гребень. При наличии только рецессивных генов (рргг) образуется листовидный гребень.

Яркий пример комплементарного действия генов - скрещивание сортов душистого горошка, каждый из которых имеет белую окраску цветков. Их гибриды F] имеют яркоокрашенные красные цветки. В F 2 получается 9/16 растений с красными и 7/16 - с белыми цветками.

В этом примере один сорт горошка с белыми цветками имеет доминантный ген А , другой сорт горошка с белыми цветками имеет ген В. Ни ген А , ни ген В поодиночке не вызывают окраски цветков. При совместном же действии этих генов (А + В) у гибридов цветки ярко окрашиваются в красный цвет.

В F 2 у растений, имеющих оба гена (А + В ), цветки красные. Таких растений 9/16. У растений, имеющих лишь один из этих генов (либо А, либо В) и не имеющих их вовсе (аЪ ), цветки остаются белыми; таких растений оказывается 7/16.

Такие же проявления взаимодополняющего действия генов имеются у животных. Известны белые породы кур, дающие при скрещивании яр- коокрашенное потомство. В F 2 получается 9/16 окрашенных и 7/16 белых кур. Очевидно, в данном случае имеется также два гена. Ни один из них по отдельности не вызывает окраски оперения. Только при совместном их действии происходит окрашивание.

Интересная форма взаимодополняющего действия генов обнаруживается у тыквы. При скрещивании двух сортов тыкв, имеющих шаровидную форму плодов, получаются гибриды с дисковидными плодами. При разведении этих гибридов в следующем поколении появляется 9/16 растений с дисковидными плодами, 6/16 с шаровидными и 1/16 с удлиненными (рис. 2.1).

Рис. 2.1.

Результаты скрещивания двух сортов тыкв (рис. 2.1) объясняются следующим образом. Один сорт с шаровидными плодами имеет ген А, другой сорт с шаровидными же плодами - ген В. При их скрещивании у гибрида появляются гены А и В и получаются растения с дисковидными плодами. При их размножении в F 2 получается 9/16 растений, имеющих гены АВ (с дисковидными плодами), 3/16 имеют ген Л, но у них отсутствует ген В (с плодами шаровидной формы), 3/16 имеют ген В , но у них отсутствует ген А (также плоды шаровидной формы), 1/16 несут гены aabb (плоды удлиненной формы).

Наследование окраски шерсти при скрещивании черных и коричневых мышей можно изучить в ходе следующей работы.

У мышей окраска шерсти обусловлена многими взаимодействующими генами. Для масти агути (дикого типа) характерно кольцо желтого пигмента на каждом черном волоске. Образование его обусловлено геном А у который относится к серии множественных аллелей. Аллель а определяет отсутствие желтых колец на волосках. Мыши с генотипом аа имеют черную шерсть. Ген А оказывается доминантным относительно аллеля а , поэтому у животных с генотипом Аа окраска шерсти дикого типа. Над аллелями А и а доминирует ген этой же серии А у, который в гетерозиготном состоянии определяет желтую окраску, а в гомозиготном - летальность зародышей.

Окраску шерсти обусловливает и другой несцепленный ген - 6, который в гомозиготе вызывает образование коричневого пигмента. Он взаимодействует с генами A-а Если генотип имеет ген b (в гомозиготе) и ген А , то образуются желтые кольца на черных волосках и шерсть приобретает пестро-коричневую окраску.

Рецессивные гены а и b в гомозиготном состоянии (aabb) обусловливают новый признак - окраску шерсти шоколадного цвета. Следовательно, каждый фенотип обусловлен соответствующими генотипами: агути - А_В _., черные - ааВ_, коричневые - A bb , «шоколадные» - aabb.

При скрещивании черных и коричневых мышей схема скрещивания:

В первом поколении Fi все мыши серого цвета. При скрещивании мышей первого поколения между собой получаем:

		ААВВ	ААВЬ	АаВВ	АаВЬ
		ААВЬ	ААЬЬ	АаВЬ
			Коричневые		Коричневые
		АаВВ	АаВЬ	ааВВ	ааВЬ
		АаВЬ		ааВЬ
			Коричневые		Шоколадные

В /*2 образуется четыре фенотипических класса (агути, коричневые, черные, «шоколадные».) В результате комплементарного взаимодействия генов а и b появляется новый признак - шоколадная окраска.

Теоретически числовое соотношение между классами составляет 9А_В_ : 3A bb : ЪааВ_ : 1 aabb.

Гены, которые видоизменяют действие других основных генов, сами по себе не определяя развитие признаков, называются генами-модификаторами.

Наследование окраски шерсти при тригибридном скрещивании белых и окрашенных мышей можно изучить в ходе следующей работы.

Окраска шерсти у мышей обусловлена многими генами. Из предыдущей работы известно взаимодействие генов А-а, В-b. Ген с обусловливает альбинизм у мышей. Г омозигота по этому гену (сс) лишена всякой окраски, независимо от наличия окрашивающих генов. Следовательно, генотипы альбиносов имеют разные гены окраски шерсти. Третья пара генов - Ос - не сцеплена с первыми, поэтому расщепляется независимо от них.

При скрещивании мышей серой окраски получаем:

	ААВВСС	ААВВСс	АаВВСС	ААВЬСС	ААВЬСс	АаВВСс	АаВЬСС	АаВЬСс
	ААВВСс	ААВВсс	АаВВСс	ААВЬСС	ААВЬсс	АаВВсс	АаВЬСс	АаВЬсс
	АаВВСС	АаВВСс	ааВВСС	АаВЬСС	АаВЬСс	ааВВСс	ааВЬСС	ааВЬСс
	ААВЬСС	ААВЬСс	АаВЬСС	АаЬЬСС Коричневые	ААЬЬСс Коричневые	АаВЬСс	АаЬЬСС Коричневые	АаЬЬСс Коричневые
	ААВЬСс	ААВЬсс	АаВЬСс	АаЬЬСс Коричневые	ААЬЬсс	АаВЬсс	АаЬЬСс Коричневые
	АаВВСс	АаВВсс	ааВВСс	АаВЬСс	АаВЬсс	ааВВсс	ааВЬСс	ааВЬсс
	АаВЬСС	АаВЬСс	ааВЬСС	АаЬЬСС Коричневые	АаЬЬСс Коричневые	ааВЬСс	ааЬЬСС Шоколадные	ааЬЬСс Шоколадные
	АаВЬСс	АаВЬсс	ааВЬСс	АаЬЬСс Коричневые		ааВЬСс	ааЬЬСс Шоколадные

В результате скрещивания тригетерозиготных серых мышей получили: 27 АВ_С_ - серых;

• 9 А_ЬЬС_ - коричневых;
• 9 ааВ_С_ - черных;
• 3 ааЬЬС_ - шоколадных;
• 16 А_В_сс; ааВ сс; AJbbcc ; aabbcc - белых.

Задача 1, У душистого горошка гены Си? порознь вызывают белую окраску цветков, пурпурная же окраска получается только при наличии в генотипе обоих этих факторов. Растения с генотипом ссрр имеют белую окраску цветков. Какова будет окраска цветков в потомстве от скрещивания СсРр х ссРР?

В данной задаче наследование окраски обусловлено комплементарным взаимодействием двух генов.

Записываем кратко условие задачи:

Для определения фенотипов потомков сначала запишем гаметы родителей. Гетерозиготное материнское растение производит 4 типа гамет: СР, Ср , сР, ср , а отцовское гомозиготное растение - гаметы одного типа - сР. При слиянии женских гамет с мужскими образуется четыре типа генотипов:

Из схемы видно, что генотипы СсРР и СсРр содержат доминантные гены С и Р, которые обусловливают пурпурную окраску цветков. В остальных двух генотипах нет доминантного гена С, поэтому цветки белые.

Итак, расщепление по фенотипу произошло наполовину” 50 % потомков с пурпурными цветками, 50 % - с белыми.

Задача 2. Растение с белыми цветками, скрещенное с таким же, дает 3/4 потомков с белыми и 1/4 с пурпурными цветками. Каковы генотипы родителей? (Обозначения генов и признаков те же, что и в предыдущей задаче.)

Все гены родительских генотипов в данной задаче не известны, потому что белая окраска цветков обусловлена генами С, Р и их рецессивной гомозиготой - ссрр. Задачу можно решить исходя из анализа пурпурных растений в потомстве.

По условию задачи пурпурная окраска цветков обусловлена наличием в генотипе двух доминантных генов - С и Р. В потомстве есть растения с пурпурными цветками, которые получили по гену С от матери, по гену Р - от отца. В генотипе одного родителя оба этих гена не могут находиться, т. к. цветки их белые. По установленным генам генотипы родителей можно записать так: С_рр и ссР _.

Теперь следует выяснить, в каком состоянии находятся доминантные гены: в гомо- или гетерозиготном. Для этого анализируем характер расщепления в потомстве. Признак окраски цветков расщепился в отношении 3: 1 - от четырех слияний образовались четыре генотипа. Следовательно, родители по генам С и Р гетерозиготны - Ссрр и ссРр.

В результате скрещивания растений с белыми цветами получили 50 % растений с пурпурными цветами и 50 % - с белыми.

Другим типом взаимодействия неаллельных генов является комплементарность. Она заключается в том, что развитие признака требует наличия в генотипе доминантных аллелей двух определенных генов. Классическим примером комплементарного взаимодействия генов является наследование окраски лепестков венчика цветов душистого горошка. При скрещивании цветов белой окраски у потомства появляется новый признак – лепестки венчика красной окраски, а во втором поколении расщепление составляет 9 красных к 7 белых.

М – хромоген N – хромогеназа

m – отсутствие n – отсутствие

Р: ♀ ММnn ´ ♂ mmNN

белые белые

по генотипу: дигетерозиготны

по фенотипу: пурпурно – красные

P: ♀ MnNn ´ ♂ MmNn

F 2: по решётке Пеннета

♀ ♂	MN	Mn	mN	mn
MN	MMNN	MMNn	MmNN	MmNn
Mn	MMNn	MMnn	MmNn	Mmnn
mN	MmNN	MmNn	mmNN	mmNn
mn	MmNn	Mmnn	mmNn	mmnn

по генотипу: 1: 2: 2: 1: 4: 1: 2: 2: 1

по фенотипу: 9: 7

пурпурно - красные белые

Таким образом, при комплементарном взаимодействии генов также наблюдается отклонение от закона независимого наследования.

У человека комплементарным действием обладают гены пигментации волос:

m 1 – значительное количество меланина

m 2 - среднее количество меланина

m 3 – малое количество меланина

R - красный пигмент

r - отсутствие пигмента

Сочетание аллелей указанных генов дают весь спектр окрасок волос. При этом степень доминирования следующая: тm 1 >m 2 >R>m 1 >r

Генотипы: Фенотип:

m 1 m 1 RR брюнет (с глянцем)

m 1 m 1 Rr брюнет (лоснящиеся волосы)

m 1 m 1 rr брюнет

m 1 m 2 RR темный шатен

m 1 m 3 rr шатен

m 2 m 2 Rr каштановый

m 2 m 2 RR темно-рыжий

М 2 m 3 RR темно-рыжий

m 3 m 3 RR ярко-рыжий

m 3 m 3 Rr блондин с рыжеватым оттенком

m 3 m 3 rr блондин

Другим примером комплементарного взаимодействия является продукция клетками человека противовирусного вещества – интерферона. Его синтез зависит от присутствия в генотипе двух доминантных генов из разных аллельных пар:

Фенотипический радикал: Фенотип:

А-В - интерферон синтезируется

ааВ – интерферон не синтезируется

А-вв интерферон не синтезируется

аавв интерферон не синтезируется

Наследование нормального гемоглобина зависит от 4-х доминантных генов из разных аллельных пар. Только при фенотипическом радикале А-В-С-Д- гемоглобин связывается с О 2 (оксигемоглобин) и с СО 2 (карбоксигемоглобин). При всех других сочетаниях генов как-то.

Теперь обратимся к проблеме взаимодействия неаллельных генов. Если развитие признака контролируется более чем одной парой генов, то это означает, что он находится под полигенным контролем. Установлено несколько основных типов взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерия и плейотропия.

Первый случай неаллельного взаимодействия был описан в качестве примера отклонения от законов Менделя английскими учеными У. Бетсоном и Р. Пеннетом в 1904 г. при изучении наследования формы гребня у кур. Различные породы кур характеризуются разной формой гребня. Виандотты имеют низкий, правильный, покрытый сосочками гребень, известный под названием “розовидного”. Брамы и некоторые бойцовые куры обладают узким и высоким гребнем с тремя продольными возвышениями — “гороховидным”. Леггорны имеют простой или листовидный гребень, состоящий из одной вертикальной пластинки. Гибридологический анализ показал, что простой гребень ведет себя как полностью рецессивный признак по отношению к розовидному и гороховидному. Расщепление в F 2 соответствует формуле 3: 1. При скрещивании же между собой рас с розовидным и гороховидным гребнем у гибридов первого поколения развивается совершенно новая форма гребня, напоминающая половинку ядра грецкого ореха, в связи с чем гребень был назван “ореховидным”. При анализе второго поколения было установлено, что соотношение разных форм гребня в F 2 соответствует формуле 9: 3: 3: 1, что указывало на дигибридный характер скрещивания. Была разработана схема скрещивания, объясняющая механизм наследования этого признака.

В определении формы гребня у кур принимают участие два неаллельных гена. Доминантный ген R контролирует развитие розовидного гребня, а доминантный ген P — гороховидного. Комбинация рецессивных аллелей этих генов rrpp вызывает развитие простого гребня. Ореховидный гребень развивается при наличии в генотипе обоих доминантных генов.

Наследование формы гребня у кур можно отнести к комплементарному взаимодействию неаллельных генов. Комплементарными, или дополнительными, считаются гены, которые при совместном действии в генотипе в гомо- или гетерозиготном состоянии обусловливают развитие нового признака. Действие же каждого из генов в отдельности воспроизводит признак одного из родителей.

Схема, иллюстрирующая взаимодействие неаллельных генов,
определяющих форму гребня у кур

Наследование генов, определяющих форму гребня у кур, полностью укладывается в схему дигибридного скрещивания, так как они ведут себя при распределении независимо. Отличие от обычного дигибридного скрещивания проявляется только на уровне фенотипа и сводится к следующему:

1. Гибриды F 1 не похожи ни на одного из родителей и обладают новым признаком;
2. В F 2 появляются два новых фенотипических класса, которые являются результатом взаимодействия либо доминантных (ореховидный гребень), либо рецессивных (простой гребень) аллелей двух независимых генов.

Механизм комплементарного взаимодействия подробно изучен на примере наследования окраски глаз у дрозофилы. Красная окраска глаз у мух дикого типа определяется одновременным синтезом двух пигментов — бурого и ярко-красного, каждый из которых контролируется доминантным геном. Мутации, затрагивающие структуру этих генов, блокируют синтез либо того, либо другого пигмента. Так, рецессивная мутация brown (ген находится во 2-й хромосоме) блокирует синтез ярко-красного пигмента, в связи с чем у гомозигот по этой мутации бурые глаза. Рецессивная мутация scarlet (ген располагается в 3-й хромосоме) нарушает синтез бурого пигмента, и поэтому гомозиготы stst имеют ярко-красные глаза. При одновременном присутствии в генотипе обоих мутантных генов в гомозиготном состоянии не вырабатываются оба пигмента и глаза у мух белые.

В описанных примерах комплементарного взаимодействия неаллельных генов формула расщепления по фенотипу в F 2 соответствует 9: 3: 3: 1. Такое расщепление наблюдается в том случае, если взаимодействующие гены по отдельности имеют неодинаковое фенотипическое проявление и оно не совпадает с фенотипом гомозиготного рецессива. Если это условие не соблюдается, в F 2 имеют место иные соотношения фенотипов.

Например, при скрещивании двух разновидностей фигурной тыквы со сферической формой плода гибриды первого поколения обладают новым признаком — плоскими или дисковидными плодами. При скрещивании гибридов между собой в F 2 наблюдается расщепление в соотношении 9 дисковидных: 6 сферических: 1 удлиненная.

Анализ схемы показывает, что в определении формы плода принимают участие два неаллельных гена с одинаковым фенотипическим проявлением (сферическая форма). Взаимодействие доминантных аллелей этих генов дает дисковидную форму, взаимодействие рецессивных аллелей — удлиненную.

Еще один пример комплементарного взаимодействия дает наследование окраски шерсти у мышей. Дикая серая окраска определяется взаимодействием двух доминантных генов. Ген А отвечает за присутствие пигмента, а ген В — за его неравномерное распределение. Если в генотипе присутствует только ген А (А-bb ), то мыши равномерно окрашены в черный цвет. Если присутствует только ген В (ааВ- ), то пигмент не вырабатывается и мыши оказываются неокрашенными, так же как и гомозиготный рецессив ааbb . Такое действие генов приводит к тому, что в F 2 расщепление по фенотипу соответствует формуле 9: 3: 4.

F 2

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB сер.	AABb сер.	AaBB сер.	AaBb сер.
Ab	AABb сер.	AAbb черн.	AaBb сер.	Aabb черн.
aB	AaBB сер.	AaBb сер.	aaBB бел.	aaBb бел.
ab	AaBb сер.	Aabb черн.	aaBb бел.	aabb бел.

F 2: 9 сер. : 3 черн. : 4 бел.

Комплементарное взаимодействие описано также при наследовании окраски цветов у душистого горошка. Большая часть сортов этого растения имеет пурпурные цветы с фиолетовыми крыльями, которые характерны для дикой сицилийской расы, но есть также сорта с белой окраской. Скрещивая растения с пурпурной окраской цветов с растениями с белыми цветами Бетсон и Пеннет установили, что пурпурная окраска цветов полностью доминирует над белой, и в F 2 наблюдается соотношение 3: 1. Но в одном случае от скрещивания двух белых растений получилось потомство, состоящее только из растений с окрашенными цветами. При самоопылении растений F 1 было получено потомство, состоящее из двух фенотипических классов: с окрашенными и неокрашенными цветами в соотношении 9/16: 7/16.

Полученные результаты объясняются комплементарным взаимодействием двух пар неаллельных генов, доминантные аллели которых (С и Р ) в отдельности не способны обеспечить развитие пурпурной окраски, так же как и их рецессивные аллели (ссрр ). Окраска проявляется только при наличии в генотипе обоих доминантных генов, взаимодействие которых обеспечивает синтез пигмента.

пурп.
F 2

	CP	Cp	cP	cp
CP	CCPP пурп.	CCPp пурп.	CcPP пурп.	CcPp пурп.
Cp	CCPp пурп.	CCpp бел.	CcPp пурп.	Ccpp бел.
cP	CcPP пурп.	CcPp пурп.	ccPP бел.	ccPp бел.
cp	CcPp пурп.	Ccpp бел.	ccPp бел.

F 2: 9 пурп. : 7 бел.

В приведенном примере формула расщепления в F 2 — 9: 7 обусловлена отсутствием у доминантных аллелей обоих генов собственного фенотипического проявления. Однако такой же результат получается и в том случае, если взаимодействующие доминантные гены имеют одинаковое фенотипическое проявление. Например, при скрещивании двух сортов кукурузы с фиолетовой окраской зерновок в F 1 все гибриды имеют желтые зерновки, а в F 2 наблюдается расщепление 9/16 желт. : 7/16 фиол.

Эпистаз — другой тип неаллельного взаимодействия, при котором происходит подавление действия одного гена другим неаллельным ему геном. Ген, который препятствует проявлению другого гена, называется эпистатичным, или супрессором, а тот, чье действие подавляется, гипостатичным. В качестве эпистатичного гена может выступать как доминантный, так и рецессивный ген (соответственно доминантный и рецессивный эпистаз).

Примером доминантного эпистаза служит наследование окраски шерсти у лошадей и окраски плодов у тыквы. Схема наследования этих двух признаков абсолютно одинаковая.

F 2

	CB	Cb	cB	cb
CB	CCBB сер.	CCBB сер.	CcBB сер.	CcBb сер.
Cb	CCBb сер.	CCbb сер.	CcBb сер.	Ccbb сер.
cB	CcBB сер.	CcBb сер.	ccBB черн.	ccBb черн.
cb	CcBb сер.	Ccbb сер.	ccBb черн.	ccbb рыж.

F 2: 12 сер. : 3 черн. : 1 рыж.

Из схемы видно, что доминантный ген серой окраски С является эпистатичным по отношению к доминантному гену В , который обусловливает черную окраску. В присутствии гена С ген В своего действия не проявляет, и поэтому гибриды F 1 несут признак, определяемый эпистатичным геном. В F 2 класс с обоими доминантными генами сливается по фенотипу (серая окраска) с классом, у которого представлен только эпистатичный ген (12/16). Черная окраска проявляется у 3/16 гибридных потомков, в генотипе которых отсутствует эпистатичный ген. В случае гомозиготного рецессива отсутствие гена-супрессора позволяет проявиться рецессивному гену с, который вызывает развитие рыжей окраски.

Доминантный эпистаз описан также при наследовании окраски пера у кур. Белый цвет оперенья у кур породы леггорнов доминирует над окрашенным черных, рябых и других цветных пород. Однако белая окраска других пород (например, плимутроков) рецессивна по отношению к цветному оперению. Скрещивания между особями с доминантной белой окраской и особями с рецессивной белой окраской в F 1 дают белое потомство. В F 2 наблюдается расщепление в соотношении 13: 3.

Анализ схемы показывает, что в определении окраски пера у кур принимают участие две пары неаллельных генов. Доминантный ген одной пары (I ) является эпистатичным по отношению к доминантному гену другой пары, вызывающему развитие окраски (C ). В связи с этим окрашенное оперение имеют только те особи, в генотипе которых присутствует ген С , но отсутствует эпистатичный ген I . У рецессивных гомозигот ссii отсутствует эпистатичный ген, но у них нет гена, который обеспечивает выработку пигмента (C ), поэтому они имеют белую окраску.

В качестве примера рецессивного эпистаза можно рассмотреть ситуацию с геном альбинизма у животных (см. выше схему наследования окраски шерсти у мышей). Присутствие в генотипе двух аллелей гена альбинизма (аа ) не дает возможности проявиться доминантному гену окраски (B ) — генотипы ааВ- .

Полимерный тип взаимодействия был впервые установлен Г. Нильсеном-Эле при изучении наследования окраски зерна у пшеницы. При скрещивании краснозерного сорта пшеницы с белозерным в первом поколении гибриды были окрашенными, но окраска была розовой. Во втором поколении только 1/16 часть потомства имела красную окраску зерна и 1/16 — белую, у остальных окраска была промежуточной с разной степенью выраженности признака (от бледно-розовой до темно-розовой). Анализ расщепления в F 2 показал, что в определении окраски зерна участвуют две пары неаллельных генов, действие которых суммируется. Степень выраженности красной окраски зависит от количества доминантных генов в генотипе.

Полимерные гены принято обозначать одинаковыми буквами с добавлением индексов, в соответствии с числом неаллельных генов.

Действие доминантных генов в данном скрещивании является аддитивным, так как добавление любого из них усиливает развитие признака.

F 2

	A 1 A 2	A 1 a 2	a 1 A 2	a 1 a 2
A 1 A 2	A 1 A 1 A 2 A 2 красн.	A 1 A 1 A 2 Aa 2 ярко-розов.	A 1 a 1 A 2 A 2 ярко-розов.	A 1 a 1 A 2 a 2 розов.
A 1 a 2	A 1 A 1 A 2 a 2 ярко-розов.	A 1 A 1 a 2 a 2 розов.	A 1 a 1 A 2 a 2 розов.	A 1 a 1 a 2 a 2 бледно-розов.
a 1 A 2	A 1 a 1 A 2 A 2 ярко-розов.	A 1 a 1 A 2 a 2 розов.	a 1 a 1 A 2 A 2 розов.	a 1 a 1 A 2 a 2 бледно-розов.
a 1 a 2	A 1 a 1 A 2 a 2 розов.	A 1 a 1 a 2 a 2 бледно-розов.	a 1 a 1 A 2 a 2 бледно-розов.	a 1 a 1 a 2 a 2 бел.

F 2: 15 окраш. : 1 бел.

Описанный тип полимерии, при котором степень развития признака зависит от дозы доминантного гена, называется кумулятивным. Такой характер наследования обычен для количественных признаков, к которым следует отнести и окраску, т.к. ее интенсивность обусловлена количеством вырабатываемого пигмента. Если не учитывать степень выраженности окраски, то соотношение окрашенных и неокрашенных растений в F 2 соответствует формуле 15: 1.

Однако в некоторых случаях полимерия не сопровождается кумулятивным эффектом. В качестве примера можно привести наследование формы семян у пастушьей сумки. Скрещивание двух рас, одна из которых имеет треугольные плоды, а другая яйцевидные дает в первом поколении гибриды с треугольной формой плода, а во втором поколении наблюдается расщепление по этим двум признакам в соотношении 15 треуг. : 1 яйцев.

Данный случай наследования отличается от предыдущего только на фенотипическом уровне: отсутствие кумулятивного эффекта при увеличении дозы доминантных генов обусловливает одинаковую выраженность признака (треугольная форма плода) независимо от их количества в генотипе.

К взаимодействию неаллельных генов относят также явление плейотропии — множественного действия гена, влияния его на развитие нескольких признаков. Плейотропное действие генов является результатом серьезного нарушения обмена веществ, обусловленного мутантной структурой данного гена.

Так, например, ирландские коровы породы декстер отличаются от близкой по происхождению породы керри укороченными ногами и головой, но одновременно лучшими мясными качествами и способностью к откорму. При скрещивании коров и быков породы декстер 25% телят имеют признаки породы керри, 50% сходны с породой декстер, а в остальных 25% случаев наблюдаются выкидыши уродливых бульдогообразных телят. Генетический анализ позволил установить, что причиной гибели части потомства является переход в гомозиготное состояние доминантной мутации, вызывающей недоразвитие гипофиза. В гетерозиготе этот ген приводит к появлению доминантных признаков коротконогости, короткоголовости и повышенной способности к отложению жира. В гомозиготе этот ген имеет летальный эффект, т.е. в отношении гибели потомства он ведет себя как рецессивный ген.

Летальный эффект при переходе в гомозиготное состояние характерен для многих плейотропных мутаций. Так, у лисиц доминантные гены, контролирующие платиновую и беломордую окраски меха, не оказывающие летального действия в гетерозиготе, вызывают гибель гомозиготных зародышей на ранней стадии развития. Аналогичная ситуация имеет место при наследовании серой окраски шерсти у овец породы ширази и недоразвития чешуи у зеркального карпа. Летальный эффект мутаций приводит к тому, что животные этих пород могут быть только гетерозиготными и при внутрипородных скрещиваниях дают расщепление в соотношении 2 мутанта: 1 норма.

F 1
F 1: 2 плат. : 1 черн.

Однако большинство летальных генов рецессивны, и гетерозиготные по ним особи имеют нормальный фенотип. О наличии у родителей таких генов можно судить по появлению в потомстве гомозиготных по ним уродов, абортусов и мертворожденных. Чаще всего подобное наблюдается в близкородственных скрещиваниях, где родители обладают сходными генотипами, и шансы перехода вредных мутаций в гомозиготное состояние достаточно высоки.

Плейотропные гены с летальным эффектом есть у дрозофилы. Так, доминантные гены Curly — загнутые вверх крылья, Star — звездчатые глаза, Notch — зазубренный край крыла и ряд других в гомозиготном состоянии вызывают гибель мух на ранних стадиях развития.

Известная рецессивная мутация white , впервые обнаруженная и изученная Т. Морганом, также имеет плейотропный эффект. В гомозиготном состоянии этот ген блокирует синтез глазных пигментов (белые глаза), снижает жизнеспособность и плодовитость мух и видоизменяет форму семенников у самцов.

У человека примером плейотропии служит болезнь Марфана (синдром паучьих пальцев, или арахнодактилия), которая вызывается доминантным геном, вызывающим усиленный рост пальцев. Одновременно он определяет аномалии хрусталика глаза и порок сердца. Болезнь протекает на фоне повышения интеллекта, в связи с чем ее называют болезнью великих людей. Ею страдали А. Линкольн, Н. Паганини.

Плейотропный эффект гена, по всей видимости, лежит в основе коррелятивной изменчивости, при которой изменение одного признака влечет за собой изменение других.

К взаимодействию неаллельных генов следует отнести также влияние генов-модификаторов, которые ослабляют или усиливают функцию основного структурного гена, контролирующего развитие признака. У дрозофилы известны гены-модификаторы, модифицирующие процесс жилкования крыльев. Известно не менее трех генов-модификаторов, влияющих на количество красного пигмента в волосе крупного рогатого скота, в результате чего окраска шерсти у разных пород колеблется от вишневой до палевой. У человека гены-модификаторы изменяют окраску глаз, усиливая или ослабляя ее интенсивность. Их действием объясняется разная окраска глаз у одного человека.

Существование явления взаимодействия генов привело к появлению таких понятий, как “генотипическая среда” и “генный баланс”. Под генотипической средой подразумевается то окружение, в которое попадает вновь возникающая мутация, т.е. весь комплекс генов, имеющихся в данном генотипе. Понятие “генный баланс” касается соотношения и взаимодействия между собой генов, влияющих на развитие признака. Обычно гены обозначают названием признака, возникающего при мутации. На самом же деле проявление этого признака часто является результатом нарушения функции гена под влиянием других генов (супрессоров, модификаторов и др.). Чем сложнее генетический контроль признака, чем больше генов участвуют в его развитии, тем выше наследственная изменчивость, так как мутация любого гена нарушает генный баланс и приводит к изменению признака. Следовательно, для нормального развития особи необходимо не только присутствие генов в генотипе, но и осуществление всего комплекса межаллельных и неаллельных взаимодействий.